É um procedimento no qual uma pequena quantidade de líquido amniótico é extraída da bolsa gestacional. Orientado por ultrassom, o exame é realizado preferencialmente a partir da 16ª semana de gestação para diagnosticar ou descartar doenças genéticas, cromossômicas e infecções no feto.Quando costuma ser realizada: geralmente entre 16 e 26 semanas de gestação, conforme a indicação médica.

A amniocentese é um procedimento realizado com acompanhamento contínuo pelo ultrassom. Uma fina agulha é introduzida através do abdome materno para retirar uma pequena quantidade de líquido amniótico, que poderá ser encaminhada para diferentes tipos de análise.

O líquido amniótico pode ser analisado para: 

• Investigar alterações cromossômicas, incluindo trissomias como as síndromes de Down, Edwards e Patau.

• Realizar testes genéticos, como microarranjos cromossômicos (CMA), quando indicados.

• Investigar algumas infecções congênitas por testes moleculares, como PCR.

• Investigar determinadas doenças metabólicas hereditárias.

• Em situações específicas, avaliar anemia fetal ou outras condições clínicas.

• Realizar investigação de paternidade, quando houver indicação e solicitação adequada.

Principais situações em que pode ser indicada: 

• Alterações anatômicas ou marcadores identificados no ultrassom morfológico.

• Histórico pessoal ou familiar de alterações cromossômicas ou doenças genéticas.

• Exames maternos que indiquem risco de infecção que possa atingir o bebê.

• Outras situações avaliadas individualmente pelo especialista em Medicina Fetal.

Preparo: em geral, não é necessário jejum nem preparo especial.

Antes do procedimento, cada caso é avaliado individualmente em conjunto com o obstetra responsável. Algumas condições podem impedir ou exigir cuidados especiais para a realização do procedimento, como infecção materna ativa, placenta que impeça um acesso seguro, alterações importantes da coagulação ou ausência de líquido amniótico.

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